Самой распространенной проблемой, возникающей с зубами, является кариес. Поэтому большинство людей предполагает, что кариес представляет собой единственную причину, по которой могут разрушаться зубы. Но на самом деле существуют и заболевания, которые не имеют кариозного характера, при которых повреждения и происходит не под влиянием факторов внешней среды, а из-за особенностей их строения.

К таким проблемам относится и гипоплазия эмали зубов. Данное заболевание несет в себе серьезную опасность, а повреждения зуба, вызванные данной болезнью, не поддаются лечению или полному восстановлению. Однако своевременное выявление проблемы позволяет значительно изменить ситуацию. Соответственно, очень важно обнаружить заболевание на его ранней стадии, а также установить причины, по которым оно возникло. В этом стоматологам помогают симптомы, а также разного рода диагностика.

Понятие гипоплазии

Слой эмали, которым покрыт зуб здорового человека, имеет достаточно прочную структуру, ведь основным ее назначением является защита внутренних структур зуба от негативных воздействий внешней среды. Однако возможны ситуации, при которых проблема возникает из-за внутренних проблем в организме. К примеру, гипоплазия эмали зубов - заболевание, из-за которого могут пострадать все без исключения

Самым распространенным вариантом болезни является гипоплазия зубной эмали. При возникновении данного заболевания повреждения зуба имеют некариозную природу. Причинами возникновения гипоплазии считаются отклонения, которые возникли в процессе формирования и образования эмали. В результате подобной патологии происходит истончение слоя эмали, причем патология может иметь различную форму тяжести.

Типы заболевания гипоплазией

Стоматологи отмечают, что повреждения эмали при легкой форме гипоплазии могут быть минимальны, но заболевание имеет и тяжелую форму. В этом случае зуб вообще не имеет защитного слоя. Такая форма называется аплазией.

Развитие данного заболевания может начаться в любом возрасте. Несмотря на то что чаще всего встречается гипоплазия эмали зубов у детей, которые еще имеют молочные зубы, однако нет никакой гарантии, что те же симптомы не возникнут у взрослого человека.

Если придерживаться основной классификации, то болезнь условно можно разделить на два типа - системную гипоплазию и местную гипоплазию. При возникновении системной формы заболевания появляется наибольшая угроза, так как в этом случае происходит поражение всего эмалевого слоя зуба. Системная форма гипоплазии в тяжелом состоянии подразумевает под собой не столько истончение эмалевого слоя, а серьезную ее недоразвитость, которая проявляется в виде образования волн, борозд и точек. Гипоплазия в местной форме зачастую поражает которые подверглись каким-либо повреждениям на стадии формирования.

Гипоплазия эмали зубов представляет собой достаточно серьезную проблему, так как в результате нее возникает общая слабость зуба и его защитного слоя, что, в свою очередь, является благоприятной средой для возникновения иных патологий и заболеваний.

Причины возникновения

В настоящее время врачи придерживаются двух основных теорий относительно природы возникновения гипоплазии. Первая группа специалистов полагает, что начало процесса, разрушающего эмаль, может быть спровоцировано нарушениями в минерализации. Другая же группа специалистов придерживается мнения, что такая причина не носит единичный характер, и на процесс развития гипоплазии оказывает влияние также замедленная функция клеток эпителия в зародыше зуба. Однако стоит отметить, что большое значение, наравне с физиологическими причинами, имеют и другие факторы, при которых создается благоприятная среда и условия для дальнейшего развития гипоплазии эмали постоянных зубов.

Заболевания молочных зубов

В силу того, что формирование молочных зубов происходит на стадии внутриутробного развития младенца, то их общее состояние в большой степени зависит от того, как протекала беременность, а также от состояния здоровья матери ребенка.

Оказать влияние на развитие гипоплазии эмали молочных зубов у младенца во время его развития в утробе матери и в процессе родов могут такие факторы:

  • заболевания системы пищеварения у матери;
  • инфекционные заболевания, которые были перенесены матерью во время беременности;
  • отклонения в положении плода;
  • врожденные заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • влияние таких факторов, как химические вещества или опасные температуры;
  • вскармливание ребенка искусственным способом;
  • недоношенность. Специалисты придерживаются мнения, что последняя причина получила актуальность не столь давно и обусловила увеличение численности детей, страдающих от гипоплазии. Дело обстоит таким образом, что современные технологии позволяют выхаживать даже слишком недоношенных детей, но у таких детей еще не завершены должным образом процессы развития тканей и органов. В связи с этим недоношенные дети и страдают впоследствии от гипоплазии эмали молочных зубов, так как произошло нарушение процесса ее формирования, либо он и вовсе был прерван;
  • маловодие;
  • токсикозы в тяжелой форме;
  • повреждения травматического характера. К ним можно отнести также травмы, полученные при родах;
  • вредные привычки во время беременности.

Все эти факторы вызывают в раннем возрасте гипоплазию эмали молочных зубов у ребенка.

Патология коренных зубов

Такая патология может начать развиваться в раннем возрасте, на первых годах жизни ребенка. Формирование и развитие зародышей коренных зубов начинает происходить примерно в полугодовалом возрасте. Поэтому вполне логично предположить, что нарушение состояния здоровья в этом возрасте может спровоцировать процесс нарушенного развития зубной эмали. В связи с этим гипоплазия коренных зубов зачастую может быть обнаружена у тех людей, которые в детстве перенесли такие заболевания, как:

  • тяжелые формы инфекционных болезней;
  • рахиты;
  • заболевания почек, а также нарушения в работе эндокринной системы;
  • сифилис;
  • серьезные нарушения в работе системы пищеварения;
  • анемия, обусловленная дефицитом железа;
  • дисфункция мозга.

Гипоплазия эмали зубов будет развиваться и проявляться на коренных зубах в зависимости от того, в каком возрасте ребенок перенес то или иное заболевание. Например, если заболевание было перенесено на начальных порах жизни, то повреждения зубной эмали могут наблюдаться по краям центральных резцов и первых больших постоянных зубов. Болезнь на девятом месяце жизни может спровоцировать поражение эмали на резцах второго и третьего порядка с обеих сторон, а также на центральных резцах и больших жевательных в области их коронки.

Симптомы гипоплазии

Диагностика данного заболевания не представляет собой сложную процедуру для компетентного специалиста, ибо ему присущи специфические симптомы. Но пациентам следует все же самостоятельно следить за состоянием эмали своих зубов. Только это позволит своевременно обнаружить проблему на этапе ее раннего развития.

Системная форма гипоплазии

Как мы уже отмечали, системная форма заболевания может проявляться в различных степенях тяжести. Так, при появлении легкой формы наблюдается частичное изменение цвета эмали зуба - на его поверхности образуются участки желтоватого цвета, которые имеют четко очерченные границы. Такие дефекты можно увидеть на фото с гипоплазией эмали зубов. Специфика данной формы заключается в том, что поражения в виде пятен имеют абсолютно одинаковый размер и располагаются симметрично - на одинаковых зубах по двум сторонам челюсти. Наиболее часто данная форма заболевания поражает переднюю сторону зубов, поэтому, если проявить должное внимание к состоянию своих зубов, то развитие болезни на ранней стадии заметить абсолютно не сложно. При такой форме гипоплазии болезненность не ощущается, а толщина зубной эмали на пораженных и здоровых участках зуба одинакова.

При второй степени сложности происходит недоразвитие зубной эмали, что может характеризоваться появлением изменений разного вида. Волнообразный рисунок можно идентифицировать визуально и при отсутствии дополнительных приспособлений. Если высушить зуб, то на всей его поверхности будут просматриваться валики небольшого размера. Другим проявлением являются бороздки - они, как правило, имеют единичное расположение и находятся поперек зуба. Наравне с волнообразными проявлениями, бороздки располагаются поочередно со здоровыми участками зубной эмали. Наиболее распространен третий тип проявлений - точечный. В этом случае по всей поверхности зуба располагаются углубления, которые со временем меняют свой цвет на более темный. Поэтому необходимо вовремя обнаружить и начать лечение гипоплазии эмали зубов у детей.

Аплазия

Самой опасной стадией гипоплазии является аплазия, то есть такая форма, при которой зубная эмаль отсутствует вовсе. Такое проявление может быть локализовано на определенном участке зуба либо может затрагивать весь зуб. При такой форме наблюдаются значительные болевые ощущения, которые возникают в качестве реакции на раздражители внешней среды. Специфической характеристикой является то, что болезненное ощущение проходит сразу же после того, как было прекращено внешнее воздействие на зуб.

Местная форма

Основным признаком местной формы гипоплазии эмали постоянных зубов у детей и взрослых является процесс появления на поверхности эмалевого покрытия пятен, которые могут иметь различный цвет. Оттенки таких пятен могут колебаться от бледно-желтого до темно-коричневого. Такое поражение зубной эмали проявляется путем образования углублений точечного характера, которые повсеместно располагаются по всей поверхности. Стоит отметить, что такая форма может проявляться только на коренных зубах.

Диагностика гипоплазии

Наследуется гипоплазия эмали зубов как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. Как правило, диагностика гипоплазии не вызывает сложностей у врачей-стоматологов в связи с тем, что болезнь имеет визуальную симптоматику, которую можно легко заметить. Основной задачей стоматолога является дифференциация гипоплазии от поражения кариозного характера. Для того чтобы произвести подобное обследование, врачи используют три основных способа:

  • визуальная оценка эмалевой поверхности. При кариозных проявлениях эмаль зуба имеет шероховатую поверхность, а при гипоплазии она остается гладкой;
  • оценка количества пятен (для гипоплазии характерны множественные проявления);
  • окрашивание пораженных участков эмали раствором метиленового синего. Пятна, характерные для гипоплазии, не окрашиваются данным раствором, в отличие от кариозных поражений.

Лечение гипоплазии эмали постоянных зубов

Методика лечения заболевания зависит от клинических проявлений, то есть от формы и степени тяжести патологии, а также от характера изменений.

В случае если гипоплазия проявляется путем появления на эмали светлых пятен в небольших количествах, которые располагаются на таких участках зубов, которые не слишком видны, лечение такого проявления необязательно.

В том случае если пятна расположены на передней поверхности резцов и заметны, дефект можно устранить. К сожалению, восстановить пораженную эмаль не представляется возможным, поэтому врач может применять различные пломбировочные материалы, а также виниры или коронки.

Что делать, если гипоплазия в виде борозд и полосок?

Если заболевание проявилось в виде углублений, борозд или полосок, то эффективным может оказаться пломбирование зуба по классическому сценарию.

Если к восстановленным таким образом зубам относиться бережно, то они будут функциональны и эстетичны на протяжении достаточно длительного периода.

Виниры представляют собой пластинки, которые стоматолог крепит к внешней поверхности зуба. Такой вид коронок имеет безупречный вид, однако внутренняя сторона зубов все так же имеет не совсем привлекательный вид. Но ввиду его невидимости виниры могут стать отличным решением при лечении гипоплазии.

Если зуб имеет достаточно измененную форму, образовавшуюся в результате патологии, то стоматологи склоняются к использованию коронок ортопедического типа. Установка такой коронки - достаточно сложная работа. Поэтому, если имеется альтернативная возможность восстановить эстетический вид зубов, то следует повременить с установкой ортопедической коронки.

«Признаки растений» - Напишите примеры растений. Научиться распознавать растения различных сред обитания. Многообразие растений. Ботаника – наука, изучающая растения. Основные признаки растений. Царство растений около 350 тыс. видов. Наземные растения дуб, ландыш, брусника, кактус и др. Места обитания растений. Среды обитания растений.

«Признаки отравления» - Листья влияют на нервную систему: расстройство зрения, судороги, потеря сознания. Ягоды оказывают действие на сердце. Вызвать рвоту. Слабительные средства. После употребления семян. Первая помощь. Корневища вызывают рвоту. Нарушается ритм и частота сердечных сокращений. Может наступить смерть в результате остановки сердца.

«Признаки подобия» - Подобные треугольники. Доказательство: Третий признак подобия треугольников. Первый признак подобия треугольников. Доказательство теоремы. Доказать: Дано. Второй признак подобия треугольников. 16. Учитывая второй признак подобия треугольников, достаточно доказать, что

«Первый признак подобия треугольников» - 3.По теореме о пропорциональных отрезках: Чем отличаются фигуры в каждой представленной паре? Что значит, что? АВС подобен треугольнику? A1В1С1? В подобных треугольниках АВС и А1В1С1 АВ = 8 см, ВС = 10 см, А1В1 = 5,6 см, А1С1 = 10,5 см. 2.Отложим: отрезок АВ"= А1В1 (т. В" є AB) прямую В"С" || ВС. Занимаемся все сразу Повторим четыре раза.

«Признаки семейств растений» - По каким признакам различаются между собой семейства? Строение цветка (формула). Строение плода. Строение соцветия. Подцарство царство. Отделы растений. С какой целью классифицируют растения? Понятия. Семейства растений. Признаки однодольных и двудольных растений. Порядок класс отдел. Вид род семейство.

«Признаки хордовых» - Полухордовые. Тип хордовые. Особенности эмбрионального развития первичноротых и вторичноротых животных. ПОДТИП БЕСЧЕРЕПНЫЕ (acrania). Характерные признаки Хордовых. Круглоротые Рыбы Земноводные Пресмыкающиеся Птицы Млекопитающие. Асцидии Сальпы Аппендикулярии. Классификация Хордовых животных. ВИКИПЕДИЯ.

Гипоплазия эмали зубов является врожденным нарушением структуры зуба, обусловленная выраженными метаболическими нарушениями у плода и матери, а также недоразвитием твердых тканей. У взрослых патология может носить приобретенный характер. Болезнь приводит к ранней потере своих зубов, необратимому изменению прикуса.

По данным статистики из европейских источников, до 72% случаев заболевания носит вторичный характер и вызван рядом негативных процессов, аутоиммунных и системных патологий внутренних органов, систем.

Что такое гипоплазия эмали зубов

Гипоплазия эмали относится к некариозным стоматологическим заболеваниям с высокой тенденцией к необратимому разрушению зуба.

Гипоплазия провоцирует два типа морфологических и структурных изменений:

  1. Качественные: пигментация, мутность, низкое содержание или полное отсутствие минералов, крапчатость.
  2. Количественные: появление бороздок, ямочек, сильное истончение зуба.

Основная опасность патологии – полное разрушение зуба и его утрата в результате распространенного необратимого процесса.

Видео: Что такое гипоплазия эмали?

Обратите внимание!

Гипоплазия в различной степени манифестируется у детей раннего и школьного возраста, особенно в период смены молочных зубов на постоянные.

Отличием детской формы является быстрое поражение двух и более зубов. Первичное появление признаков гипоплазии эмали встречается и у абсолютно здоровых детей.


Все причины гипоплазии эмали зубов у детей и взрослых – кто в группе риска?

Внешний защитный слой зуба предназначен беречь его от негативного воздействия внешних факторов.

В норме, эмалевый слой плотный, толстый, прочный.

При врожденной или вторичной гипоплазии первые симптомы заметны на первых зубах малыша. Приобретенные формы сопровождаются постепенным разрушением эмалевого слоя.

Результатом разрушения эмали является истончение зуба различной тяжести.

Причины гипоплазии эмали зубов у детей

Истончение или полное отсутствие эмали у молочных зубов развивается по ряду следующих причин:

  • Негативные факторы пренатального периода (воздействие токсинов, медикаментов).
  • Сложный неонатальный период (глубокая недоношенность, родовая травма, асфиксия, гипоксический синдром).
  • Болезни матери любой природы (гормональные и метаболические расстройства, алкоголизм, токсоплазмоз, судороги и эпилепсия, краснуха, корь).
  • Недостаточность витаминов, питательных веществ.
  • Облучение, химиотерапия.

Нередко гипопластические изменения сочетаны с патологиями развития внутренних органов. Так, при нефротическом синдроме у ребенка недоразвитость эмали возникает из-за стойких электролитных нарушений, носит вторичный характер.

Причины возникновения гипоплазии эмали на постоянных зубах

Разрушение эмали зубов у взрослых и детей старше 12-14 лет связано со следующими провоцирующими факторами:

  • Неврологические расстройства, болезни ЦНС, нарушение кальциево-фосфорного обмена.
  • Эндокринные патологии: гипотиреоз, гиперпаратиреоз, нарушение минерального обмена, стойкие электролитные нарушения.
  • Болезни органов ЖКТ, токсическая диспепсия.
  • Тяжелые гиповитаминозы, в частности недостаток витамина D, E, C.
  • Отягощенный стоматологический и аллергоанамнез.

На заметку!

Плохое питание, неблагоприятная экологическая обстановка, вредные условиях труда и проживания — все это может спровоцировать развитие заболеваний со стоматологическими осложнениями. В группе риска лица с недостатком витамина D, с отягощенной стоматологической наследственностью.


Симптомы гипоплазии эмали зубов – первые признаки, когда надо обращаться к стоматологу!

Недоразвитость зубной эмали сопровождается двумя основными симптомами: изменением эмалевого пигмента и истончением зуба.

Признаки заболевания развиваются в соответствии со стадией болезни:

  • I стадия – начальная. Постепенно изменяется цветность зуба, эмаль мутнеет. При гипоминерализации появляются бело-желтые пятна на фронтальной поверхности зубов. Сначала поражаются клыки и резцы. Ранняя стадия сопровождается только внешними изменениями. Основной диагностический признак — меловое пятно имеет глянцевую поверхность, не меняет оттенок при воздействии красителей.
  • II стадия – отягченная. Заболевание заметно прогрессируют. Больные отмечают не только внешние проявления, но и некоторые ощутимые симптомы: боли, чувствительность зубов, сильная реакция на раздражительность, темная пигментация, симметричность точек, углублений и бороздок.

Если первые изменения отличаются поверхностными изменениями, то поздние охватывают всю глубину эмалевого слоя, становятся необратимыми.

Внимание!

Обращаться к стоматологу следует уже на стадии формирования мелового пятна. Тогда еще сохраняется шансы спасти зуб.


Виды и формы гипоплазии зубов, аплазия

Классификация гипоплазии не отличается многочисленными критериями. Клиницистам достаточно типа и формы развития заболевания для окончательного диагноза.

По типу распространенности

Патологический процесс может быть распространенным (системным) и очаговым (местным). Системная гипоплазия эмали проявляется поражением двух и более зубов с характерным изменением их цвета.

Заболевание имеет высокую тенденцию к быстрому распространению по всем зубам.

Очаговый патологический процесс охватывает 1-2 зуба. Причиной местной гипоплазии часто становятся травмы, воспалительные процессы (к примеру, гематогенный остеомиелит).

Качество эмали на постоянных зубах зависит от состояния защитного слоя у молочных зубов. Механические повреждения эмали, апикальный периодонтит, пародонтоз могут привести к развитию локальной гипоплазии.

По форме

Различные формы гипоплазии характерны для отягченного течения патологии.

Выделяют несколько основных структурных изменений:

  • Пятнистая – строение зубной эмали в норме, на поверхности заметны бело-желтые пятна.
  • Эрозивная – на поверхности эмали образуются кратерообразные пятна, различные по глубине и диаметру (на глубине ткани желтого цвета).
  • Волнистая – множественные борозды сливаются между собой, образуют волны, полностью изменяя структуру поверхности эмали.
  • Бороздчатая – на поверхности образуются бороздки, параллельные режущему краю, с различной глубиной и оттенками.
  • Комбинированная – поражение эмали имеет несколько различных признаков и дефектов.

Пятнистая форма является популярным типом патологии, которая встречается у 53% всех клинических случаев гипоплазии.

Аплазия

Особое клиническое значение имеет еще одна форма – аплазия. Патологию принято выделять в отдельное заболевание.

Аплазия – полное отсутствие эмали. Встречается крайне редко, отличается особой тяжестью течения. Симптоматический комплекс всегда интенсивный, яркий: высокая чувствительность зубов, аномальное строение, быстрое и тяжелое кариозное поражение.

Обратите внимание!

Прогноз при аплазии в отношении сохранения собственных зубов сомнительный.

В детском возрасте зубы покрывают защитным покрытием, деминерализуют. Уже к 18-20 годам существует .


Чем опасно частичное или полное отсутствие эмали на зубах?

Опасность гипоплазии и аплазии эмали заключается в отсутствии полноценного защитного слоя. Вглубь зуба быстро проникают инфекции, разрушают дентин, пульпу.

  • Во-первых, симптоматические проявления ухудшают качество жизни больных, вызывают .
  • Во-вторых, быстро расшатывается зубной цемент, а подвижность корня влечет утрату зуба.

У детей нередко , что грозит еще большими осложнениями (развитие болезней органов ЖКТ, нарушение речи, слюнотечение).

Тема урока: “Генетика человека”

Задачи:

  1. Рассмотреть особенности изучения генетики человека, сформировать знания об основных методах изучения наследственности человека.
  2. Развивать умение использовать генетические термины и закономерности для решения практических задач.
  3. Углубление и расширение знаний учащихся по медицинской генетике, осознание важности полученных знаний для здоровья будущих поколений.

Методы:

  • объяснительно-иллюстративный (беседа, рассказ, демонстрация конспектов и схем родословных);
  • исследовательский (решение задач, анализ схем родословных, составление схем родословных);
  • групповая работа.

Оборудование:

  • сборник “Задачи по генетике”;
  • информационные листы для учащихся “Генетика человека”;
  • схемы родословных;
  • таблица “Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.

Тип урока:

Урок применения знаний и умений.

Ход урока

I. Актуализация знаний

Вступительное слово учителя: “Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом: большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость,малое число потомков в каждой семье. Сегодня на уроке присутствуют представители четырех независимых генетических лабораторий, которые помогут нам выяснить основные методы изучения наследственности человека ”.

К доске приглашаются по 1 учащемуся от группы для решения задач.

Задача 1.

Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 75%, больных - 25%.

Задача 2 . Серповидно-клеточная анемия(изменение нормального гемоглобина - А на S-гемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа) наследуется как не полностью доминантный аутосомный ген.Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти, обычно до полового созревания,гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Интересно,что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди,имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

Ответ: Вероятность рождения детей,неустойчивых к малярии - 25%.

Задача 3. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровый мужчина вступает в брак с женщиной, брат которой болен гемофилией.Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 75%.

Задача 4. Гипоплазия эмали (тонкая,зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета)наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того,что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 25%.

II. Методы изучения генетики человека

Представители генетических лабораторий объясняют сущность методов генетики с помощью информационного листа “Генетика человека”,таблицы “Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.

1. Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцовыми) и дизиготными (разнояйцовыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более)части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.Степень конкордантности для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высока и стремится к 100%. Это означает, что на формирование признаков групп крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияние, а решающее воздействие имеет генотип. Близнецовым методом подтверждена наследственная обусловленность гемофилии,сахарного диабета, шизофрении. Обнаружена выраженная предрасположенность к ряду заболеваний: туберкулезу, ревматизму и др., что означает большую вероятность возникновения этих заболеваний у людей с определенным генотипом при благоприятных для этого условиях

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного,так и разного пола. Они несходны (дискордантны) по многим признакам.

Наблюдения за близнецами дают материал для выявления роли наследственности и среды в развитии признаков.

2. Генеалогический метод

Сущность метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Метод позволяет определить тип наследования признака и на основе полученных сведений прогнозировать вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого она стала носительницей гена гемофилии и передала его многим потомкам. Все потомки мужского пола,которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали гемофилией. Ген гемофилии рецессивен и наследуется сцеплено с Х-хромосомой.

По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия,полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия(короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются:альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.

Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали(тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).

Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия,дальтонизм, отсутствие потовых желез.

У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия(сращение пальцев рук).

Использование генеалогического метода показало, что при родственных браках, по сравнению с неродственными, значительно возрастает вероятность появления уродств,мертворождений, ранней смертности в потомстве,так как рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние.

3. Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46хромосом- 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций,бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены,шея короткая, со складками, “монголоидный”разрез глаз.

Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме(47,21,21,21) болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкая переносица, узкие глазные щели с косым разрезом,наличие складки верхнего века, психическая отсталость.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

4. Биохимический метод

Метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют нарушения в обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов. Например, тяжелое заболевание фенилкетонурия развивается в случае гомозиготности по рецессивному гену, активность которого блокирует превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и лишенная фенилаланина диета позволяют приостановить развитие заболевания. У гетерозигот по гену фенилкетонурии в крови обнаруживается повышенное содержание фенилаланина, хотя фенотип существенно не изменяется, человек здоров. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации. Таким образом, используя биохимический метод, можно с большой точностью предсказать риск появления потомства с данным заболеванием.

  • Проверка задач, решенных на доске.

III. Анализ родословных

Учащиеся получают задание.

1. Изучите принципы генеалогического анализа

В генетике человека аналогом гибридологического метода является генеалогический анализ. Он заключается в составлении и изучении графического изображения родословных, каждая из которых отражает родственные связи между здоровыми и больными людьми нескольких поколений. Особи мужского пола обозначаются квадратиками, а особи женского пола- кружочками. Люди, имеющие в фенотипе изучаемый признак (например, болезнь), изображаются чёрными фигурами, а те, кто имеет альтернативный ему признак, - белыми. Одни горизонтальные линии связывают друг с другом графические изображения супругов, а другие - графические изображения их детей. Вертикальные линии связывают друг с другом графические изображения родителей и их детей.

2. Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку. Член этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой.

Родослровная 1


Родословная 2


3. Ответьте на следующие вопросы

1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?

2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?

3. Какой пол пробанда?

  • 1-мужской
  • 2-женский

4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?

  • 1 - да
  • 2 - нет

5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?

6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?

  • 1 - рецессивный
  • 2 - доминантный

7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака

  • 1 - аутосома
  • 2 - X-хромосома
  • 3 -Y-хромосома

8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в)матери пробанда, г) отца пробанда?

Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г)2;

Родословная 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-а) 8 б) 7,8 в) 4 г)7;

5. Составьте графическое изображение родословной

Роза и Алла - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика,страдающих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын,страдающий ночной слепотой.

Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и всех детей.

Ответ: Генотип отца - Аа; мать - Аа; Роза - Аа;Алла - АА; сестра Розы и Аллы, не страдающая ночной слепотой, имеет генотип - аа; другая сестра и брат - АА или Аа; все дети Аллы - Аа; дети Розы, не страдающие ночной слепотой - аа, сын - Аа.

Графическое изображение родословной Розы и Аллы.

IV. Подведение итогов урока

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение,предупредить рождение больных детей. На следующем уроке мы будем говорить о социальных проблемах генетики человека. А сейчас подведем итоги урока. Сдайте, пожалуйста, оценочный лист.

Оценка

Индивидуальная работа

Работа в группе

V. Домашнее задание

П. 35, творческие работы по генетике человека(рефераты, сообщения, газеты, бюллетени,видеофрагменты).

Литература

  1. Биология: Учебное пособие для студентов мед. училищ./ В.Н. Ярыгин- М. Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.
  2. Готовимся к ЕГЭ. Общая биология./В.Н. Фросин, В.И. Сивоглазов. -М.: Дрофа. 2004.
  3. Задачник по общей и медицинской генетике./Н. В. Хелевин, -М.: Высшая школа,1976.
  4. Общая биология. Учебник для 10-11 классов средней школы/ Д.К. Беляев, Г.М. Дымшиц, - М.: Просвещение, 2005.
  5. Общая биология. Учебник для 10-11 классов с углубленным изучением биологии в школе./ В.К. Шумный, Г. М. Дымшиц, А. О. Рувинский, - М.: Просвещение, 2001.

Гипоплазия эмали . Под гипоплазией эмали понимают недоразвитие или неправильное развитие органического матрикса эмали молочных или постоянных зубов. Различают два типа гипоплазии эмали: средовую, обусловленную неблагоприятным влиянием факторов окружающей среды, и наследственную, называемую также незавершённым амелогенезом.

Гипоплазия эмали - средовой тип.

К этиологическим факторам, обусловливающим гипоплазию эмали, относят недостаточность витаминов А, С и D в пище, инфекцию, проявляющуюся высыпаниями и лихорадкой (корь, ветряная оспа, скарлатина), врождённый сифилис, гипокальциемию, родовую травму, гемолитическую болезнь новорождённых, локальную инфекцию, травму, избыточное поступление в организм фтора, лучевую терапию на область челюстей в детском возрасте; при неустановленной причине говорят об идиопатической гипоплазии эмали. Эмаль развивается от резцового края по направлению к шейке зуба, поэтому по уровню границы эмали можно судить о возрасте, в котором нарушилось её развитие. Так, если основываться на этом признаке, то можно полагать, что нарушение развития эмали в случае, показанном на рисунке, произошло примерно в возрасте 3 лет.

Гипоплазия эмали , связанная с лихорадкой, затрагивает все зубы, подвергающиеся минерализации в период лихорадки. Дефект эмали при этом может быть выражен в различной степени - от белой горизонтальной линии или ямок до образования жёлоба на коронке или выраженной её деформации, обусловленной отсутствием эмали. При лёгкой гипоплазии поражённая часть зуба имеет белесоватый цвет, при выраженной - жёлтый или коричневый.

Врождённый сифилис клинически проявляется триадой Гетчинсона, которая включает интерстициальный диффузный кератит, вызывающий нарушение зрения, поражение внутреннего уха с нейросенсорной тугоухостью и гипоплазию эмали медиальных резцов (гетчинсоновские резцы). Для поражённых резцов характерно сужение наподобие отвёртки по направлению к режущему краю и наличие на нём полулунной выемки. На поражённых молярах имеются добавочные бугорки, придающие этим зубам сходство с тутовой ягодой.

Тернеровская средовая гипоплазия эмали , тернеровский зуб обусловлена воспалением или травмой молочного зуба, который мешает развитию растущего под ним постоянного зуба (тернеровский зуб). Поражение молочного зуба приводит к нарушению роста амелобластов постоянного зуба. Наиболее часто поражаются премоляры при абсцедировании молочного моляра. Абсцесс локализуется в области разветвления молочного моляра непосредственно над коронкой растущего постоянного премоляра и приводит к гипоплазии эмали его жевательной поверхности. Причиной поражения постоянных верхних резцов бывает абсцесс или травма верхних молочных резцов. Дефект эмали может иметь вид белого пятна и быть более выраженным.

Флюороз

Флюороз , или крапчатая эмаль, обусловлен избыточным поступлением в организм фтора с питьевой водой в период развития зубов. Оптимальной концентрацией фтора считают 0,7- 1 часть на 1 млн. Если она превышает 1,5 части на 1 млн, развивается флюороз. Чем больше концентрация фтора в воде, тем сильнее выражены проявления флюороза. Поражаются как верхние, так и нижние зубы. Поражение носит симметричный характер и проявляется в виде пятна на зубе, цвет которого может соответствовать всем оттенкам от меловидного до бледно-жёлтого или даже тёмно-коричневого. Наиболее выраженные изменения отмечают на премолярах. Они поражаются чаще остальных зубов, затем по частоте следуют вторые моляры, верхние резцы, клыки и первые моляры. Нижние резцы поражаются сравнительно редко. Изменение цвета усиливается после прорезывания. Устранить пятно можно путём отбеливания.

Гипоплазия эмали - наследственный тип (незавершённый амелогенез). Под незавершённым амелогенезом понимают группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением образования эмали молочных или постоянных зубов. Незавершённый амелогенез на основании клинических, гистологических, рентгенологических и генетических особенностей делят на 4 основных типа (гипопластический, незрелый, гипокальцифицированный и незрелость или гипоплазия эмали с тауродентизмом) и 15 подтипов. Подтип, характеризующийся X-сцепленным типом наследования, связан с мутацией гена, кодирующего амелогенин. Подтипы с аутосомно-доминантным типом наследования связаны с мутацией гена энамелина, а также гена, локализующегося на хромосоме 4.

Гипопластический незавершённый амелогенез (I тип) встречают наиболее часто, он обусловлен недостаточностью матрикса эмали. Однако эмаль нормально минерализована, не откалывается. Гипопластический незавершённый амелогенез делят на 7 подтипов, которые обозначают буквами от А до G. Четыре подтипа наследуются по аутосомно-доминантному типу, два - по аутосомно-рецессивному и один - сцеплено с Х-хромосомой. Для клинической картины характерно генерализованное или локальное появление ямок или шероховатости.

Для незрелого незавершённого амелогенеза (II тип) характерно нормальное количество эмали, но из-за незрелости её матрикса она бывает мягкой и недостаточно минерализованной, при надавливании на зуб периодонтальным зондом образуется ямка. Эмаль при этом типе незавершённого амелогенеза бывает меловидной, шероховатой, с бороздками, цвет её может измениться, она часто ломается. В некоторых случаях возникает сходство с зубами, отпрепарированными под искусственную коронку, межзубные промежутки расширены. Этот тип незавершённого амелогенеза имеет 4 подтипа, которые обозначают буквами от А до D. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу и сцеплено с Х-хромосомой.

При гипокальцифицированном типе (III тип) незавершённого амелогенеза эмаль имеет нормальный матрикс, но кальцификация её нарушена. Различают два подтипа: IIIA (наследуется по аутосомно-доминантному типу) и IIIВ (наследуется по аутосомно-рецессивному типу). Развитие и прорезывание зубов происходит нормально, форма их не изменена; на рентгенограммах эмаль по плотности соответствует дентину. При прорезывании эмаль имеет золотисто-коричневатый цвет. Вскоре после прорезывания эмаль начинает откалываться, обнажая шероховатую коричневую поверхность дентина; местами, особенно вблизи десневого края, на дентине сохраняются остатки эмали. Из-за уменьшения заднего вертикального размера часто отмечают передний открытый прикус.